一例“罕见免疫缺陷病”在南宁成功救治

　　常年在国外工作的覃先生（化名），近一年时间，自己感觉身体逐渐不利索，回国后到多家医院，一直查不到病因。

谢周华院长(左)为患者检查。南宁第四人民医院 供图

   　今年春节前夕，覃先生来到南宁市第四人民医院后，医院多学科团队迅速集结，一份关键的检测报告成为转折点——“抗γ-干扰素抗体阳性”。这是一种近年才逐渐被重视的罕见免疫缺陷病，它会让人体的免疫系统“失灵”，使得各种病原体趁虚而入，引发播散性疾病，比如带状疱疹、播散性真菌感染、非结核分枝杆菌感染等。这种疾病救治报道极少，很多患者往往因为无法及时确诊而延误治疗。

　　“这是一种非常罕见且复杂的疾病，它的症状多种多样，很容易被误诊。就像失去卫队的城堡，任何病原体都可能长驱直入。”南宁市第四人民医院结核病科三病区医生赵娟娟说，“我院之前也发现同样病例，通过一系列的检查和分析，最终确诊了覃先生的病情。”

　　确诊后，医院调集医疗、检验团队力量，用最新的纳米孔测序、荧光PCR曲线图等检测手段，迅速在覃先生血液、支气管灌洗液、淋巴结中找到3种病菌，确诊他合并了“播散性脓肿分枝杆菌、病毒性肺炎、带状疱疹等”。

覃先生为医护人员送上锦旗。庞春妮 摄

　　通过精准用药治疗，覃先生在入院第5天后发热及“白细胞、嗜酸粒细胞”的问题逐步好转，随着治疗的推进，肺部的感染得到了有效控制，淋巴结也逐渐缩小。他的身体逐渐恢复了活力，脸上也露出了久违的笑容。随后专家团队联合临床药学专家共同制定了免疫恢复的方案，经过两个疗程的治疗，“抗γ-干扰素抗体”检测终于下降，覃先生的免疫系统开始恢复工作，这时医生们才真正为覃先生舒了一口气。

　　 科普内容：

　　 1.抗γ-干扰素抗体阳性成人免疫缺陷病

　　 罕见的“免疫漏洞”

　　在我们的身体里，免疫系统就像一支强大的“防御部队”，时刻抵御着外界病原体的入侵。然而，有一种罕见的疾病，却会让这支部队的“指挥官”失灵，导致人体的防御系统出现漏洞，这就是抗γ-干扰素抗体阳性成人免疫缺陷病。

　　其病因由在某些罕见的情况下，人体的免疫系统会出现“误判”，把γ-干扰素当成“敌人”，人体内产生针对γ-干扰素（IFN-γ）的中和性自身抗体（AIGA）引起，导致Th1细胞介导的免疫功能受损，使得免疫系统的“指挥官”失灵，免疫细胞无法正常工作，从而导致人体的防御能力大幅下降。

　　2.这种病有多罕见？

　　抗γ-干扰素抗体阳性成人免疫缺陷病是一种非常罕见的疾病。

　　据估计，这种病的发病率可能在1/100万左右，全球报道不足千例，治疗依赖个案经验，尚无统一方案。由于它的罕见性，很多医生在临床工作中可能从未遇到过这样的病例，这也增加了诊断的难度。

　　3.谁可能患病？

　　目前病因尚未完全明确，建议对有热带地区生活史、反复发生播散性感染的成人，如长期发热、淋巴结肿大、难治性肺炎或皮肤感染，且抗生素、抗结核药物治疗反应差的高危人群进行检测。

　　4.它会导致什么后果？

　　由于免疫系统失去了正常的调节，患者的身体就像失去了“保护罩”，各种病原体就会趁虚而入，引发一系列严重的感染性疾病。

　　比如，患者可能会出现播散性真菌感染，像肺部的真菌感染、皮肤的真菌感染等；还可能会出现非结核分枝杆菌感染，这种细菌在环境中广泛存在，正常人一般不会感染，但免疫系统有缺陷的患者就很容易被感染；此外，患者还可能会出现带状疱疹等病毒感染，以及细菌性肺炎等细菌感染。

　　这些感染性疾病会反复发作，迁延不愈，给患者的身体带来极大的痛苦，未及时干预时，多器官感染可能快速恶化，死亡率极高。

　　5.为什么这种病很难确诊？

　　这种病的诊断需要综合多方面的因素。首先，它的症状多种多样，早期可能只是反复发热、咳嗽、乏力等，很容易被误诊为普通的感染性疾病。其次，抗γ-干扰素抗体的检测需要特殊的实验室技术和设备，通过酶联免疫吸附试验（ELISA）或QuantiFERON-TB Gold检测血清中AIGA的中和活性，目前并不是所有的医院都能开展这项检测。

　　再者，这种病的发病机制复杂，涉及到免疫系统的多个环节，需要医生具备丰富的临床经验和专业知识才能做出准确的判断。因此，很多患者在发病初期往往辗转多家医院，做了各种检查，却始终无法明确病因。

　　6.这种病能治好吗？

　　目前，对于抗γ-干扰素抗体阳性成人免疫缺陷病的治疗是一场“多线作战”。除了针对多重感染的病原体进行有效治疗，同时加强营养等支持治疗，日常注意感染的预防，如避免接触土壤、腐木等环境中的机会性病原体（如马尔尼菲篮状菌）。

　　虽然这种病很难完全治愈，但通过及时、有效的治疗，可以控制感染，缓解症状，改善患者的生活质量。近年来，随着医学技术的不断进步，一些新的治疗方法也在不断探索中，比如免疫调节治疗、血浆置换等，为患者带来了更多的希望。