我区成功注册世界首例缺失型α地中海贫血突变基因

　　日前，由自治区人民医院向美国国立生物技术信息中心(NCBI)的DNA数据库GenBank提交的世界首例缺失型α地中海贫血突变基因-α21.9，通过权威专家的审核认定，新突变基因申请注册成功，已于10月1日起正式对外开放数据查询。这是我区首次在NCBI的DNA数据库上成功注册新突变基因。

　　目前，世界上有三大DNA数据库，分别是美国国立生物技术信息中心的GenBank、欧洲分子生物学实验室的EBI和日本DNA数据库DDBJ。三大DNA数据库每日均会更新数据信息，由于三大数据库之间共享数据，因此，在任何一个数据库里成功注册新突变基因，只要输入该基因的数据库编号，就能在三大数据库同时查询到该基因的数据信息。数据信息包括对基因序列的精确描述、序列来源生物的科学名词、树状分类、特征数据栏、序列编码等生物信息。

　　据介绍，此次注册的基因是该院在2011年首次发现的，携带者是一位去该院做产前检查的孕妇。经过血红蛋白电泳分析、地贫基因筛查分析，并送到省外相关医学科研院校和借助某知名基因公司深度测序平台的检测手段进行研究，最终于2012年底完成基因的鉴定工作，并确定为世界首例缺失型α地中海贫血突变基因。