广西六措施攻坚地贫预防 5年少出生缺陷患儿3.6万

　　地中海贫血(简称“地贫”)是一种遗传性溶血性贫血疾病，因为治疗风险以及可高达每人1000万的医疗费用，给患儿及家庭带去无尽的灾难。广西属出生缺陷和地中海贫血高发地区，地中海贫血基因携带率高达20%。自2010年以来，广西以实施新一轮医改为契机，将母婴健康“一免二补”幸福工程(免费婚检、农村孕妇产前筛查和新生儿疾病筛查补助)和《广西地中海贫血防治计划》纳入独具特色的广西“5+3”医改范畴。经过五年的攻坚拼搏，从六个方面科学防控，广西地贫引起的出生缺陷从首位病因降至当前的第6位，5年累计减少出生缺陷患儿3.6万多名，成效显著。

　　措施：六项举措有力攻坚地贫预防控制

　　各部门打破界限齐努力。2010年以来，自治区建立了部门密切配合的责任传递新机制，把预防控制出生缺陷纳入政府重大民生工程，把“严守四道防线、降低出生缺陷”作为政府履行社会管理和公共服务职能的重要内容，纳入各级政府年度绩效考核管理目标。相关行政部门密切配合，打破部门界限，在法律框架下创建了相关部门相互联动、无缝衔接的工作新机制。各部门充分发挥部门优势，有效推动全区出生缺陷预防控制工作深入开展。

　　为新婚人员提供一站式婚育综合服务。防重于治，为此，自治区结合本区实际情况，创造性打造“依法、便民、优质、温馨”的一站式婚育综合服务平台，各地采取形式多样的方式在全区迅速建立起97个婚育综合服务中心，为新婚人员提供温馨“大礼包”：“免费婚前医学检查、婚姻登记、优生优育咨询、计划生育技术指导”一站式婚育综合服务模式，将疾病预防工作推至孕前。

　　多种方式开展疾病宣传活动。出生缺陷的发生很大程度上是由于民众对于疾病的无知，要实现预防控制知识普及很重要。自治区相关部门充分利用各种媒介，采取多种方式，开展喜闻乐见的宣传活动，把出生缺陷防治知识送进乡村、送进社区、送进学校，专门举办中学生物教师培训班，全区3000多名生物教师接受了出生缺陷防治、艾滋病防治、地中海贫血防治知识培训，提高防治知识的普及率。各级医疗保健机构还充分利用新婚学校、孕妇学校、社区居民开展健康大讲堂、义诊宣传等形式宣传预防出生缺陷科普知识，提高群众文明婚育观。增强了人们自觉接受婚前医学检查和保健的自觉意识，营造了良好氛围，取得了很好效果。

　　强化防控网络全覆盖。疾病防控工程的开展，硬件和软件都得跟上，近几年，广西强化防控网络全覆盖，建立了全国首家出生缺陷预防控制研究所、3所自治区级地贫产前诊断中心(自治区妇幼保健院、广西医科大学一附院、自治区人民医院)、14所市级地贫产前诊断分中心、88所县级地贫初筛实验室。与此同时，疾病专家到全区14个市举办出生缺陷预防控制专题巡回培训班、举办国家和自治区出生缺陷监测点培训班、分娩量大于5000例大县专题培训班，累计培训了近6万多人次。

　　增加投入保障地贫防控工作深入发展。5年来，中央投入1.4亿元、自治区财政投入2.2亿元、市级投入4052万元、县级投入391万元支持广西实施地中海贫血防治计划，重点用于地中海贫血防控能力建设、技术培训、信息化基础设施培训、地贫筛查和诊断专项补助等。在健康惠民的前提下，逐年提高补助标准，地贫基因诊断补助由原来的600元/对提高到800元/对，地贫产前诊断补助由原来的1100元/对于提高到1300元/对，在国家试点县，群众地贫筛查和诊断均实现全额补助，切实减轻群众负担，地贫筛查率、地贫诊断率的逐年提高。

　　规范加强地中海贫血基因诊断技术。自治区卫生计生委加强对各类实验室质量控制的监管，规范和加强产前诊断机构开展地中海贫血基因诊断技术，提高诊断质量。

　　紧紧抓住实验室质量控制的关键环节，按标准规程加大质量监督力度，确保各项检测活动均符合管理体系要求;针对“地贫初筛实验室、地贫基因诊断实验室、产前诊断实验室”分类监管，全面加强质量控制和质量保证体系建设，完备实验室质量控制管理体系，委托自治区临床检验中心不定期选派技术专家到各实验室现场进行技术指导，不定期下现场进行盲样考核，确保每项检验结果的可靠性、准确性。

　　成效：5年减少出生缺陷患儿3.6万多名

　　免费婚检持续上升。自2010年以来，全区已经建成97个孕育综合服务平台，共有468.16万人获得免费婚检，婚前医学检查率由2009年的14.34%大幅提高至2015年6月的97.88%，地中海贫血阳性人数85.65万人，地贫筛查阳性率为18.55%。

　　重症地贫患儿出生数逐年减少。5年以来，广西有940.9万婚检和孕检人群获得地贫筛查，完成地贫基因分析45.3万人，7.6万对农村夫妇获得地贫基因诊断补助，补助率99.79%。

　　完成胎儿地贫产前诊断3.6万人，其中2.1万对农村夫妇获得地贫产前诊断补助，补助率99.98%。

　　查出中间型和重型地贫胎儿7480例，符合临床干预指征6232例，重型地贫胎儿实际终止妊娠5016例，重型地贫胎儿干预率从2011年的65.51%逐渐提高至现在的92.15%。

　　出生缺陷发生率从2009年的20.64‰逐渐下降至2015年11月的13.26‰，地贫引起的出生缺陷从首位病因降至当前的第6位。

　　重症地贫患儿出生数逐年减少，从2009年的422例下降到2014年的73例，5年广西累计减少出生缺陷患儿3.6万多名。

　　计划：再接再励防控出生缺陷

　　据自治区卫生计生委妇幼处介绍，接下来，广西将重点围绕妇幼健康服务“七网”建设当中的“出生缺陷预防控制网”突出“宣传教育、能力建设、防治效果”;精准规划出生缺陷防控体系建设，精准培育出生缺陷防控服务人才队伍。充分发挥出生缺陷预防控制研究所的作用，组织制定“广西出生缺陷预防控制3年行动计划”，重点预防控制我区重大致死致残出生缺陷的发生，全面促进妇幼健康服务事业的持续健康发展。